A síndrome cerebrooculofacioesquelética é uma doença AR antenatal ou neonatal com deficiência no reparo do DNA. Clinicamente caracteriza-se como a forma extrema da síndrome de Cockayne. Observam-se microcefalia congênita, catarata congênita e/ou microftalmia, artrogripose, atraso neuropsicomotor grave, dificuldade de ganho de peso e estatura pós natal e dismorfismo facial com prominente crista metópica e micrognatismo. A hipotonia axial contrasta com a hipertonia periférica e é associada a dificuldades alimentares. Fotosenssibilidade cutânea, neuropatia periférica, hipoacusia neurosensorial e RP podem ocorrer

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