A síndrome CHARGE é caracterizada congenitamente por coloboma principalmente retiniano, atresia ou estenose de coana levando a cianose neonatal, disfunção de nervos cranianos I, VII, VIII, IX e XII e anomalias de orelha. Pode haver também malformações cardíacas, microftalmia, malformações do SNC, hipoplasia genital, fácies quadrada, atraso neuropsicomotor, e outros

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