A condrodisplasia de Chassaing-Lacombe é uma doença XL com início neonatal ou infantil com mãos curtas, braquidactilia, hidrocefalia, proeminência do osso frontal acima das sobrancelhas, baixa implantação de orelhas, nariz pequeno e plano e microftalmia. Outros sinais podem ser hipoplasia cerebelar, hiperceratose de pele, platispondilia, costelas finas, encurtamento moderado de ossos longos, ilíacos hipoplásicos e pubis pouco ossificado

Voltar para a página de índice do glossário