A síndrome CK é uma doença neonatal ou infantil XL e se caracteriza por déficit intelectual, convulsões, microcefalia, malformações em córtex cerebral, dismorfismo facial com face alongada e estreita, fissuras palpebrais em amêndoa, epicanto, ponte nasal elevada, malar plano, orelhas rotadas posteriormente, palato ogival, apinhamento dentário, micrognatia e habitus magro. Dedos de mãos e pés longos e finos, estrabismo, hipotonia, espasticidade, atrophy de disco óptico, e psicopatias

Voltar para a página de índice do glossário