A síndrome de Cockayne é uma progeria infantil AR com deficiência no reparo do DNA. Observam-se microcefalia congênita, orelhas grandes, nariz afinado, enoftalmia, catarata congênita, atraso neuropsicomotor grave, dificuldade de ganho de peso, lipoatrofia subcutânea e estatura pós natal. A hipotonia axial contrasta com a hipertonia periférica e é associada a dificuldades alimentares. Fotosenssibilidade cutânea, neuropatia periférica, hipoacusia neurosensorial, cáries frequentes e RP podem ocorrer. Diferentemente da síndrome COFS, não há aqui a artrogripose e nem a microftalmia

Voltar para a página de índice do glossário