A síndrome de Crouzon é uma desordem AD que causa craniossinostose e hipoplasia de face média. A craniossinostose é evolutiva e variável podendo envolver diferentes suturas. Na face vê-se o nariz pequeno e convexo, órbitas rasas, exoftalmia, hipertelorismo, fissuras palpebrais com os cantos temporais mais baixos que os nasais, angulação posterior de orelha, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular. Outras alterações incluem hidrocefalia, hipertensão intracraniana grave, hérnia das tonsilas cerebelares e anomalias jugulares

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