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Delleman-Oorthuys, síndrome de

A síndrome de Delleman-Oorthuys é uma malformação neonatal predominante no gênero masculino, apresentando cisto orbital, microftalmia, por vezes coloboma palpebral, hamartomas de múculo estriado, papilomas de pele em região periorbital, aplasia ou hipoplasias em pescoço e face, déficit intelectual variável e convulsões