A desidrogenase 3-hidroxiacil-CoA de cadeia longa é uma das constituintes do complexo proteico trifuncional mitocondrial. É uma doença AR e, normalmente se manifesta após jejum com hipoglicemia hipocetótica. Também ocorrem hipotonia, acidose metabólica, encefalopatia hepática, cardiomiopatia hipertrófica, arritmia. Retinopatia pigmentar e neuropatia periférica crônica ocorrem mais adiante no curso da doença

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