Trata-se de uma lisencefalia em forma de pedra arredondada caracterizada por e considerada patognomônica de um continuum de desordens AR com envolvimento cerebral, ocular e muscular. Faz parte deste espectro a síndrome de Walker-Warburg, a doença músculo-olho-cérebro, distrofia muscular e cerebral de Fukuyama e doença músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

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