os pacientes que não tiveram o diagnóstico neonatal e não são tratados têm um atraso de desenvolvimento progressivo com sinais graves de crescimento interrompido, microcefalia, convulsões, tremores, eczema, êmese, odor de mofo além de hiperatividade e desordens motoras. Se continuarem sem tratamento, desenvolvem deterioração intelectual e motora permanentes. Desmielinização e decrescimento da produção de dopamina, norepinefrina e serotonina ocorrem sem o tratamento. Com o passer do tempo, reflexos tendíneos profundos ficam exacerbados, tremores e paraplegia ou hemiplegia ocorrem

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