Galactose epimerase, deficiência de
A deficiência de galactose epimerase é uma forma moderada a grave de galactosemia AR em que o paciente apresenta hipotonia, dificuldade para mamar, êmese, perda de peso, icterícia, hepatoesplenomegalia, disfunções hepáticas, aminoacidúria, crescimento dificultado, catarata e déficit cognitivo. Em casos graves, pode levar ao falecimento
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