Gaucher, oftalmoplegia e calcificação cardiovascular, síndrome de
A síndrome de Gaucher, oftalmoplegia e calcificação cardiovascular é uma doença de depósito lisossomal AR, variante da doença de Gaucher, em que o paciente tem calcificação da aorta, das válvulas mitral e aórtica, esplenomegalia branda, oftalmoplegia supranuclear e opacidades corneanas
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