A síndrome de Goldenhar pode ser AD e é caracterizada por assimetria facial por microssomia hemifacial, malformações de olhos com cisto dermóide epibulbar e coloboma de pálpebra superior, orelhas com apêndices pré-auriculares, atresia do canal auditório, anotia e fusões vertebrais. Adicionalmente pode haver alterações cardíacas e neurológicas

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