Digenesia cerebelar complexa incluindo sulcação incompleta do vermis anterior e posterior especialmente nos lóbulos VI e VII. Observam-se hipotonia neonatal com atraso motor sem ataxia evidente, estrabismo acentuado, convulsões parciais complexas precoces e déficit cognitivo moderado a grave. Atrofia cerebral cortico-subcortical inespecífica já foram encontradas. Dismorfismo facial brando com face alongada, testa prominente, enoftalmia, dobras de Dennie-Morgan, estrabismo, philtrum curto ou arrebitado e macrotia

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