Trata-se de condição XL em que ocorre atrofia e pigmentação linear da pele, herniação de gordura pelos defeitos da derme, múltiplos papilomas de pele e mucosas, sindactilias, polidactilias, camptodactilias e ausências de dedos, hipoplasias dentárias, colobomas de íris, coróide, estrabismo, microftalmia. Déficit cognitivo em alguns casos

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