Trata-se de uma condição AR com malformação do tronco encefálico, agenesia ou hipoplasia do vermis cerebelar levando a um padrão respiratório alterado com taquipnéia ou apnéia, nistagmo, apraxia ocular, hipotonia, ataxia e atraso do desenvolvimento. Há fascies carcterística com macrocefalia, testa proeminente, sobrancelhas arqueadas e altas, epicanto, ptose ocasional, nariz elevado com narinas aparentes, boca aberta, baixa implantação de orelhas com angulação posterior. Adicionalmente podem estar presents distrofia de retina, nefronoftise e polidactilia

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