Trata-se de uma doença lisossomal AR afetando a matéria branca do SNC e periférico. A forma infantil começa entre dois e seis meses de idade e é dividida em três estágios. No primeiro há irritabilidade, rigidez corporal, pobre controle de cabeça, dificuldades alimentares, priemrio dedos com flexão intermitente sobre a mão, episódios de temperatura elevada, e atraso do desenvolvimento. No segundo estágio, hipertonias com opistótono, convulsões mioclônicas, regressão do desenvolvimento, punhos cerrados e alterações da visão. No terceiro estágio, hipotonia, amaurose e hipoacusia ocorrem. Entram em estado vegetative e falecem entre dois e três anos, geralmente por infecções respiratórias. Nas formas infant-juvenil, de um a oito anos e, adulta, acima de oito anos, os sintomas iniciais variam muito, assim como sua progressão. As manifestações são mais brandas conforme a idade de início da doença aumenta. Os principais sinais oculares são nistagmo em flutter e espessamenrto de nervos ópticos

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