doença de depósito lisossomal autossômica recessiva com deficiência de arilsulfatase A, causando acúmulo do esfingolipídeo sulfátide, especialmente nas bainhas de mielina. Na forma infantil há dificuldade em andar após um ano de idade com hipotrofia e rigidez muscular, convulsões, disfagia, paralisia, atraso do desenvolvimento, demência e perda progressiva da visão. A criança pode chegar a um estado comatoso. A sobrevida normalmente é menor que cinco anos. Quanto mais tardio o início da doença, mais lenta sua progressão

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