doença AR com início entre um e dois anos de idade com movimentos anormais de cabeça e perda de equilíbrio seguido por disartria e oscilações oculares. Telangiectasias cutáneo-mucosas podem surgir entre três e seis anos de idade ou na adolescência. Ataxia e tremor de extremidades podem surgir entre nove e 10 anos piorando progressivamente. Déficit intelectual pode surgir em uma minoria. Imunodeficiência leve a sinusites e pneumonias de repeticão. Atrasos de crescimento também são frequentes

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