Trata-se de uma síndrome oculocerebrorrenal XL causando catarata discóide e glaucoma congênitos, buftalmia, estrabismo, hipermetropia, quelóides corneoconjuntivais, déficit intelectual, temperament estereotípico com surtos de irritabilidade e agressividade, lentificação do crescimento pós natal, disfunção tubular renal de Fanconi com insuficiência renal crônica levando a perda de fosfato, raquitismo, osteomalácia e fraturas

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