Trata-se de uma doença de depósito lisossomal AR caracterizada por, nascimento sem suspeitas clínicas ou, em alguns casos pode ocorrer o pé equino congênito ou uma hidrocefalia no primeiro ano de vida. Em seguida, conforme a doença avança, observam-se imunodeficiência, especialmente com infecções recorrentes na primeira década de vida, anormalidades faciais (macrocefalia, testa proeminente, sobrancelhas arredondadas, ponte nasal plana, macroglossia, dentes espaçados, prognatismo e estrabismo leve) e esqueléticas (disostose multiplex, escoliose e deformação do esterno, miastenia, alterações articulares e ataxia), hipoacusia neurossensorial e déficit intelectual progressiva com disartria e psicose

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