Microftalmia e atresia esofágica, síndrome de
condição AD, uni ou bilateral com ou sem fístula traqueo-esofágica. Adicionalmente podem ocorrer anomalias genitais (hipospádia, micropênis e criptorquidia), alterações do SNC, do coração, das vértebras, do crescimento, da audição neurossensorial, hipoplasia de hipófise anterior e hipogonadismo hipogonadotrófico
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