trata-se de uma displasia espôndilo-epífiso-metafiseal vista aos dois anos de idade no início da deambulação. As deformidades esqueléticas platispondilia, sifose, escoliose, pectus carinatum, genu valgum e deformidades de ossos longos são mais evidentes com o crescimento da criança. Frouxidões ligamentares levam a luxações frequentes de quadris e joelhos. Isto leva a dificuldade para andar e estatura entre um e um metro e meio. Complicações neurológicas são secundárias aos danos esqueléticos. Manifestações extra-esqueléticas são cardiomiopatias, valvulopatias, pneumopatias, hepatomegalia, hipoacusia neurossensorial, opacidade corneana enevoada difusa com inteligência normal

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