condição XL caracterizada oftalmologicamente por microcórnea, microftalmia, catarata sutural posterior ou nuclear, nistagmo pendular, estrabismo e ptose. Odontologicamente podem ocorrer hiperdontia, agenesia dentária, altrações de forma dos dentes (dente em chave de fenda, dentes cônicos, arredondados, cilíndricos), mesiodentes e diastema. Adicionalmente, déficit intelectual pode estar presente

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