doença XL, causada por um desenvolvimento anormal da retina com massas de células retinianas imaturas, levando ao surgimento de leucocoria. Podem ocorrer hipotrofia iriana, catarata, descolamento de retina ou mesmo phthisis bulbi. Sistemicamente, um terço dos pacientes tem hipoacusia progressiva e metade tem atraso de desenvolvimento motor. Outros achados incluem déficit intelectual, psicose, vasculopatias, respiração, digestão, excreção e reprodução

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