classicamente, já nos primeiros meses de vida o paciente tem nistagmo e hipotonia, a qual é progressivamente substituída por espasticidade. Tardiamente, pode ocorrer ataxia, distonia axial e dos membros, fraqueza, disartria, déficit motor e cognitivo. Os pacientes podem andar com assistiencia e sua dicção é compreensível porém lenta

Voltar para a página de índice do glossário