A síndrome de Poretti-Boltshauser é uma doença neuro-oftalmológica caracterizada por ataxia cerebelar não progressiva, déficit neuropsicomotor, distúrbios da linguagem, apraxia oculomotora, isto é, falha na iniciação sacádica, estrabismo, ambliopia, distrofia de retina e miopia. Anormalidades morfológicas do cerebelo podem ser vistas em ressonância magnética

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