malformação embrionária caracterizada por agenesia de corpo caloso, anomalias urogenitais (hipospádia, criptorquidia, displasia renal e genitália ambígua) e neuropatias variáveis (déficit intelectual, epilepsia e distonia). Adicionalmente, anomalias esqueléticas (contraturas dos membros e escoliose) e oftalmopatias (contornos supraorbitais prominentes, sinofris supraciliar, olhos grandes e atrofia óptica

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