condição XL caracterizada principalmente por moderado déficit intelectual moderado a grave, magreza por dificuldade em ganhar peso, microcefalia e baixa estatura. Algumas vezes, testículos pequenos também podem ocorrer. Têm facies triangular alongada com fissuras palbebrais com cantos laterais mais elevados que os nasais, madarose, nariz largo ou bulboso, columela que se prolonga além das asas nasais, philtrum curto e orelhas em conchas lateralizadas. Atraso motor e de linguagem. Atrofia muscular espinhal e nas costas com dificuldade em sustentar a cabeça e costas superiors resultando em escápula alada. Anquilose no primeiro dedo e atrofia muscular das mãos também pode ocorrer. Raramente, defeito de septo atrial, fenda palatina, colobomas oculares e ânus imperfurado ocorrem

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