O peso é mais afetado que a altura, com pouca tecido adipose subcutâneo. A maturação óssea é atrasada, corroborando para baixa estatura. A fontanela pode demorar a fechar. A circunferência craniana é normal, o que pode contrastar com o resto do corpo dando a aparência de uma pseudo-hidrocefalia. A fronte alta e proeminente contrasta com o rosto triangular e pequeno com um queixo pequeno e pontiagudo, boca larga com lábios finos e comissuras labiais rebaixadas em relação ao centro da boca. Os olhos são grandes e a esclera azulada. Assimetria parcial dos membros é observada em 60% a 80% dos casos. Braquidactilia e/ou clinodactilia dos quintos dedos das mãos é comum. Os pacientes podem demorar mais a aprenderem tarefas motoras e raramente têm alteração intelectual

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