desordem de depósito lisossomal da famílias das GM2 gangliosidoses sendo caracterizada por degeneração do SNC. Clinicamente é idêntica à doença de Tay-Sachs, com amaurose precoce, deterioração mental e motora progressiva, macrocefalia e mácula em cereja. Os pacientes podem ter um rosto com sinal da boneca, hepatoesplenomegalia e infecções recorrentes do trato respiratório. Níveis elevados de oligossacarídeos urinários são vistos. As crianças se desenvolvem normalmente até os três a seis mêses de vida, quando então a doença galopa. Em casos de início tardio, os sinais costumam ser de ataxia espinocerebelar ou distonia. O intelecto pode ou não ser afetadoSanfilippo, síndrome de: Os primeiros sintomas desta mucopolissacaridose tipo 3 entre dois e seis anos de idade são hipercinesia, agressividade, deterioração intelectual, distúrbios do sono e leve dismorfismo. Por volta dos 10 anos há perda de motricidade e comunicação. Após os 10 anos, começam as convulsões

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