trata-se de uma doença mitocondrial caracterizada por catarata congênita, cardiomiopatia hipertrófica total ou rapidamente progressiva, miastenia e acidose lática pós-exercício. Apresenta-se sob uma forma neonatal letal ou sob uma forma crônica com limitações. Há 50% de falecimento por insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida. Nistagmo, estrabismo, hipotonia, hiporeflexia e atraso do desenvolvimento motor são achados ocasionais

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