desordem neurometabólica caracterizada por convulsões, encefalopatia espástica progressiva com microcefalia e déficit intelectual e (sub)luxação cristaliniana. Os sintomas geralmente ocorrem na primeira semana de vida com disfagia, êmese e convulsões refratárias a tratamento. A mairia dos pacientes têm dismorfismo facial com testa proeminente, distância entre as têmporas menor que o normal, enoftalmia, fissuras palpebrais longas, bochechas com maior concentração adiposa, nariz pequeno, philtrum comprido e lábios espessos

Voltar para a página de índice do glossário