Treacher-Collins, síndrome de
desordem do desenvolvimento craniofacial congênita AD ou AR em que o paciente apresenta hipoplasia bilateral e simétrica dos ossos zigomáticos (malares), da rima infraorbital em 80% dos casos e retrognatismo mandibular em 78% das vezes com má-oclusão dentária resultante, conhecida como apertognatia (mordida aberta). Ocorre também hipoplasia dos tecidos moles que recobrem os ossos malares e infra-orbitais. Adicionalmente, fendas palpebrais em “A” em 89% das vezes, coloboma de pálpebras inferiores entre os terços médio e lateral (69%) sem cílios no terço externo desta pálpebra. O palato é ogival e fenda palatina ocorre em 28%. Microtia ou anotia, atresia do canal auditório externo e anomalias da cadeia ossicular ocorrem em 60%. A inteligência geralmente é normal
Voltar para a página de índice do glossário