caracteriza-se por condição AR ou AD com hipoacusia neurosensorial congênita, íris azul hipoplásica ou heterocrômica, mecha branca de cabelo no topo da cabeça ou esbranquiçamento do cabelo antes dos 30 anos. Adicionalmente, pode haver distopia canthorum. Critérios menores para o diagnóstico incluem leukoderma congênito, sinofris ou crescimento decrescente anormal das sobrancelhas na direção medial, raiz nasal alta e ampla com columela proeminente e asas nasais hipoplásicas, alterações de membros superiors e doença de Hirschsprung

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