condição AR ou AD com miopia em 94%, microesferofacia em 84%, ectopia lentis em 73%, glaucoma em 80%, e catarata em 23%. Outros achados incluem, braquidactilia, limitações articulares, hipertrofia muscular, pele espessada e anormalidades cardíacas (estenose de válvula pulmonar, insuficiência mitral, estenose aórtica, ductus arteriosus e defeito de septo ventricular). Déficit intelectual brando em 13% dos casos

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